TY - JOUR AU - Paetau, A. AU - Honkala, H. AU - Salonen, R. AU - Ignatius, J. AU - Kestilä, M. AU - Herva, R. PY - 2008 DA - 2008// TI - Hydrolethalus syndrome: neuropathology of 21 cases confirmed by HYLS1 gene mutation analysis JO - J Neuropathol Exp Neurol VL - 67 UR - https://doi.org/10.1097/NEN.0b013e318180ec2e DO - 10.1097/NEN.0b013e318180ec2e ID - Paetau2008 ER - TY - JOUR AU - Salonen, R. AU - Herva, R. AU - Norio, R. PY - 1981 DA - 1981// TI - The hydrolethalus syndrome: delineation of a "new", lethal malformation syndrome based on 28 patients JO - Clin Genet VL - 19 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1981.tb00718.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00718.x ID - Salonen1981 ER - TY - JOUR AU - Salonen, R. AU - Herva, R. PY - 1990 DA - 1990// TI - Hydrolethalus syndrome JO - J Med Genet VL - 27 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.27.12.756 DO - 10.1136/jmg.27.12.756 ID - Salonen1990 ER - TY - JOUR AU - Ämmälä, P. AU - Salonen, R. PY - 1995 DA - 1995// TI - First-trimester diagnosis of hydrolethalus syndrome JO - Ultrasound Obstet Gynecol VL - 5 UR - https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.1995.05010060.x DO - 10.1046/j.1469-0705.1995.05010060.x ID - Ämmälä1995 ER - TY - JOUR AU - Mee, L. AU - Honkala, H. AU - Kopra, O. AU - Vesa, J. AU - Finnilä, S. AU - Visapää, I. AU - Sang, T. K. AU - Jackson, G. R. AU - Salonen, R. AU - Kestilä, M. AU - Peltonen, L. PY - 2005 DA - 2005// TI - Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1 JO - Hum Mol Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddi157 DO - 10.1093/hmg/ddi157 ID - Mee2005 ER - TY - JOUR AU - Yoneda, Y. PY - 2000 DA - 2000// TI - Nucleocytoplasmic protein traffic and its significance to cell function JO - Genes Cells VL - 5 UR - https://doi.org/10.1046/j.1365-2443.2000.00366.x DO - 10.1046/j.1365-2443.2000.00366.x ID - Yoneda2000 ER - TY - JOUR AU - Buss, R. R. AU - Sun, W. AU - Oppenheim, R. W. PY - 2006 DA - 2006// TI - Adaptive roles of programmed cell death during nervous system development JO - Annu Rev Neurosci VL - 29 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.neuro.29.051605.112800 DO - 10.1146/annurev.neuro.29.051605.112800 ID - Buss2006 ER - TY - JOUR AU - Marin, O. AU - Yaron, A. AU - Bagri, A. AU - Tessier-Lavigne, M. AU - Rubenstein, J. L. PY - 2001 DA - 2001// TI - Sorting of striatal and cortical interneurons regulated by semaphorin-neuropilin interactions JO - Science VL - 293 UR - https://doi.org/10.1126/science.1061891 DO - 10.1126/science.1061891 ID - Marin2001 ER - TY - JOUR AU - Tashiro, E. AU - Tsuchiya, A. AU - Imoto, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Functions of cyclin D1 as an oncogene and regulation of cyclin D1 expression JO - Cancer Sci VL - 98 UR - https://doi.org/10.1111/j.1349-7006.2007.00449.x DO - 10.1111/j.1349-7006.2007.00449.x ID - Tashiro2007 ER - TY - JOUR AU - Lahiry, P. AU - Wang, J. AU - Robinson, J. F. AU - Turowec, J. P. AU - Litchfield, D. W. AU - Lanktree, M. B. AU - Gloor, G. B. AU - Puffenberger, E. G. AU - Strauss, K. A. AU - Martens, M. B. AU - Ramsay, D. A. AU - Rupar, C. A. AU - Siu, V. AU - Hegele, R. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - A multiplex human syndrome implicates a key role for intestinal cell kinase in development of central nervous, skeletal, and endocrine systems JO - Am J Hum Genet VL - 84 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.12.017 DO - 10.1016/j.ajhg.2008.12.017 ID - Lahiry2009 ER - TY - JOUR AU - Hall, J. G. AU - Pallister, P. D. AU - Clarren, S. K. AU - Beckwith, J. B. AU - Wiglesworth, F. W. AU - Fraser, F. C. AU - Cho, S. AU - Benke, P. J. AU - Reed, S. D. PY - 1980 DA - 1980// TI - Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus and postaxial polydactyly – a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations JO - Am J Med Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320070110 DO - 10.1002/ajmg.1320070110 ID - Hall1980 ER - TY - JOUR AU - Clarren, S. K. AU - Alvord, E. C. AU - Hall, J. G. PY - 1980 DA - 1980// TI - Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly – a new syndrome? Part II: Neuropathological considerations JO - Am J Med Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320070111 DO - 10.1002/ajmg.1320070111 ID - Clarren1980 ER - TY - JOUR AU - Kang, S. AU - Graham, J. M. AU - Olney, A. H. AU - Biesecker, L. G. PY - 1997 DA - 1997// TI - GLI3 frameshift mutations cause autosomal dominant Pallister-Hall syndrome JO - Nat Genet VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/ng0397-266 DO - 10.1038/ng0397-266 ID - Kang1997 ER - TY - JOUR AU - Johnston, J. J. AU - Olivos-Glander, I. AU - Killoran, C. AU - Elson, E. AU - Turner, J. T. AU - Peters, K. F. AU - Abbott, M. H. AU - Aughton, D. J. AU - Aylsworth, A. S. AU - Bamshad, M. J. AU - Booth, C. AU - Curry, C. J. AU - David, A. AU - Dinulos, M. B. AU - Flannery, D. B. AU - Fox, M. A. AU - Graham, J. M. AU - Grange, D. K. AU - Guttmacher, A. E. AU - Hannibal, M. C. AU - Henn, W. AU - Hennekam, R. C. AU - Holmes, L. B. AU - Hoyme, H. E. AU - Leppig, K. A. AU - Lin, A. E. AU - Macleod, P. AU - Manchester, D. K. AU - Marcelis, C. AU - Mazzanti, L. AU - McCann, E. AU - McDonald, M. T. AU - Mendelsohn, N. J. AU - Moeschler, J. B. AU - Moghaddam, B. AU - Neri, G. AU - Newbury-Ecob, R. AU - Pagon, R. A. AU - Phillips, J. A. AU - Sadler, L. S. AU - Stoler, J. M. AU - Tilstra, D. AU - Walsh Vockley, C. M. AU - Zackai, E. H. AU - Zadeh, T. M. AU - Brueton, L. AU - Black, G. C. AU - Biesecker, L. G. PY - 2005 DA - 2005// TI - Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations JO - Am J Hum Genet VL - 76 UR - https://doi.org/10.1086/429346 DO - 10.1086/429346 ID - Johnston2005 ER - TY - JOUR AU - Kang, S. AU - Allen, J. AU - Graham, J. M. AU - Grebe, T. AU - Clericuzio, C. AU - Patronas, N. AU - Ondrey, F. AU - Green, E. AU - Schaffer, A. AU - Abbott, M. AU - Biesecker, L. G. PY - 1997 DA - 1997// TI - Linkage mapping and phenotypic analysis of autosomal dominant Pallister-Hall syndrome JO - J Med Genet VL - 34 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.34.6.441 DO - 10.1136/jmg.34.6.441 ID - Kang1997 ER - TY - JOUR AU - Friedrichs, M. AU - Larralde, O. AU - Skutella, T. AU - Theil, T. PY - 2008 DA - 2008// TI - Lamination of the cerebral cortex is disturbed in Gli3 mutant mice JO - Dev Biol VL - 318 UR - https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2008.03.032 DO - 10.1016/j.ydbio.2008.03.032 ID - Friedrichs2008 ER - TY - JOUR AU - Smith, D. W. AU - Lemli, L. AU - Opitz, J. M. PY - 1964 DA - 1964// TI - A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies JO - J Pediatr VL - 64 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(64)80264-X DO - 10.1016/S0022-3476(64)80264-X ID - Smith1964 ER - TY - JOUR AU - Porter, F. D. PY - 2008 DA - 2008// TI - Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management JO - Eur J Hum Genet VL - 16 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.10 DO - 10.1038/ejhg.2008.10 ID - Porter2008 ER - TY - JOUR AU - Wassif, C. A. AU - Maslen, C. AU - Kachilele-Linjewile, S. AU - Lin, D. AU - Linck, L. M. AU - Connor, W. E. AU - Steiner, R. D. AU - Porter, F. D. PY - 1998 DA - 1998// TI - Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12–13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 63 UR - https://doi.org/10.1086/301936 DO - 10.1086/301936 ID - Wassif1998 ER - TY - JOUR AU - Waterham, H. R. AU - Wijburg, F. A. AU - Hennekam, R. C. AU - Vreken, P. AU - Poll-The, B. T. AU - Dorland, L. AU - Duran, M. AU - Jira, P. E. AU - Smeitink, J. A. AU - Wevers, R. A. AU - Wanders, R. J. PY - 1998 DA - 1998// TI - Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused by mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene JO - Am J Hum Genet VL - 63 UR - https://doi.org/10.1086/301982 DO - 10.1086/301982 ID - Waterham1998 ER - TY - JOUR AU - Tint, G. S. AU - Irons, M. AU - Elias, E. R. AU - Batta, A. K. AU - Frieden, R. AU - Chen, T. S. AU - Salen, G. PY - 1994 DA - 1994// TI - Defective cholesterol biosynthesis associated with the Smith-Lemli-Opitz syndrome JO - N Engl J Med VL - 330 UR - https://doi.org/10.1056/NEJM199401133300205 DO - 10.1056/NEJM199401133300205 ID - Tint1994 ER - TY - STD TI - Array Express accession E-MEXP-1900. [http://www.ebi.ac.uk/microarray-as/ae/] UR - http://www.ebi.ac.uk/microarray-as/ae/ ID - ref22 ER - TY - JOUR AU - Wu, Z. AU - Irizarry, R. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Stochastic models inspired by hybridization theory for short oligonucleotide arrays JO - J Comput Biol VL - 12 UR - https://doi.org/10.1089/cmb.2005.12.882 DO - 10.1089/cmb.2005.12.882 ID - Wu2005 ER - TY - JOUR AU - Benjamini, Y. AU - Hochberg, Y. PY - 1995 DA - 1995// TI - Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing JO - J R Stat Soc B VL - 57 ID - Benjamini1995 ER - TY - JOUR AU - Zhang, B. AU - Kirov, S. AU - Snoddy, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - WebGestalt: an integrated system for exploring gene sets in various biological contexts JO - Nucleic Acids Res VL - 33 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gki475 DO - 10.1093/nar/gki475 ID - Zhang2005 ER - TY - STD TI - WebGestalt: web-based gene set analysis toolkit. [http://bioinfo.vanderbilt.edu/webgestalt/] UR - http://bioinfo.vanderbilt.edu/webgestalt/ ID - ref26 ER - TY - JOUR AU - Folch, J. AU - Lees, M. AU - Sloane Stanley, G. H. PY - 1957 DA - 1957// TI - A simple method for the isolation and purification of total lipides from animal tissues JO - J Biol Chem VL - 226 ID - Folch1957 ER -